Texto: Pedro Freitas* – Edição: Lívia Ferreira – Imagem: Acervo pessoal
O que se conhece sobre a doença que atinge principalmente os meninos e como conseguir de graça o aparelho para tratamento respiratório
No mês em que se comemora o Dia Internacional da Pessoa com Deficiência (03/12), a Verboaria traz uma matéria sobre a Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne (DMD), também chamada de Síndrome de Duchenne. As distrofias musculares são um grupo de doenças progressivas que têm como principal sintoma a degeneração do tecido. A mais comum e mais grave entre todas é a DMD.
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O que causa
A DMD está ligada à falta de produção da distrofina e é causada por um defeito no cromossomo X, herdado da mãe. A distrofina é uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Sua ausência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.
Mais comum em meninos
A doença é mais comum nos meninos, acometendo um em cada 3.500 a 5.000. Por ser uma herança ligada ao cromossomo materno, meninos com a doença não passam para seus descendentes. A evolução da síndrome varia de caso para caso e também depende do tipo de mutação genética. No caso das meninas, além de ser um quadro mais raro, apenas 24% delas apresentam sintomas e eles costumam ser mais brandos.
Sintomas
Os sintomas começam na infância, entre quatro e seis anos. Além das quedas frequentes, os pais notam dificuldade da criança em correr e subir escadas. O sintoma mais comum é a chamada Manobra de Gowers: por causa da fraqueza muscular, a criança se levanta apoiando-se em seu próprio corpo.
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Expectativa de vida
A expectativa de vida para uma criança com DMD era de apenas 18 anos. Hoje, com os tratamentos adequados, um portador da síndrome pode viver mais de 50 anos com uma vida relativamente normal.
Ajuda no Instagram
Mãe do pequeno Davi Ramos Oliveira, 6 anos, Pâmela Regis Ramos, que mora em Santos (SP) contou que os sintomas do filho sempre estiveram presentes. “Mas por falta de conhecimento não me atentei”. Após uma consulta com ortopedista e a partir de exames de sangue como o de creatinofosfoquinase (CPK) e o de DNA, foi constatada a doença. Em sua página no Instagram, @mundonovo_ramos, ela faz lives e conversa com outras mães sobre a síndrome. O tratamento de Davi é custeado por meio de rifas e doações.
Tratamentos
Quanto mais rápido começa o tratamento, mais qualidade de vida a criança com Duchenne terá. O primeiro passo é procurar um médico neurologista ou ortopedista. A partir da constatação dos sintomas, o médico irá encaminhar o paciente para algum centro de referência em outras cidades, como São Paulo ou Ribeirão Preto. A Prefeitura de Passos fornece transporte gratuito para tratamento fora do domicílio. O processo é simples: uma semana antes, o responsável pelo paciente solicita o transporte na regulação portando o encaminhamento médico.
Sem cura
A doença ainda não tem cura. Os tratamentos envolvem fisioterapia motora e respiratória e terapia ocupacional. Além dos medicamentos à base de corticóides, existem alguns específicos para Duchenne. Por ser uma doença genética, nem todos podem tomar o Translarna – por isto é necessário um teste de DNA.
Aparelhos gratuitos
Segundo o site da Aliança Brasileira de Distrofias, o Brasil oferece gratuitamente os aparelhos de suporte ventilatório para pacientes com doenças neuromusculares. Um dos aparelhos que podem ser necessários para tratar a DMD é o Bipap – usado no tratamento da apneia do sono em grau agudo e também para doenças pulmonares.
Para conseguir o Bipap é necessário um pedido médico atualizado e se dirigir à Secretaria Municipal de Saúde portando os documentos pessoais e cópias. No site da Associação Brasileira de Esclerose Amiotrófica é possível encontrar o modelo do pedido para o Bipap.
Variações
A doença possui variações. Algumas mutações não são percebidas nem no teste de DNA. Nesses casos é necessário realizar uma biópsia muscular.
Setembro verde
17 de setembro é lembrado como o Dia Internacional da Prevenção e Conscientização da Distrofia Muscular. A data foi escolhida por ser aniversário do neurologista francês Guillaume Duchenne (1806-1875), responsável pela mais completa e acurada descrição da doença.
Filmes
Na Netflix está disponível o filme Amizades Improváveis, que retrata a história de um portador de Duchenne, seu cotidiano e a relação com seu cuidador. Saiba mais sobre a Síndrome no site distrofiabrasil.org.br
*Estudante de Jornalismo na UEMG Passos e estagiário da Verboaria, Pedro, que aparece na foto que abre esta matéria, é portador da Síndrome de Duchenne. Ele criou a página @convivendocomduchenne, em que divide sua rotina com pessoas interessadas em assuntos relacionados à doença.
